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Articles avec #sante catégorie

Si.......

Des professionnels qui suivent Coralie , passent souvent voir son blog "fureter" j'aime ça.... Et comme j'assume, mes dires....  je leur laisse un petit message....
Pour leur conscience..... Ça fait toujours plaisir Non?

Un jour sur le net, nous verrons l'offre suivante: patient n'ayant pas envie de mourir, cherche médecin qui aurait envie d'essayer de le sauver faire offre..... ça pourrait faire rire mais pas du tout Hélène Corbec

Parce que l'errance  médicale est injuste.
Parce que les laboratoires pharmaceutiques, pense d'abord à se remplir les poches avant le bien-être des patients.
Parce que bien des médecins ont sauté du bateau, en laissant dedans les enfants se noyer.
J'ai honte de notre pays , j'ai honte de la France.

Article:
《J'ai appris qu'il y avait les bonnes et mauvaises maladies》, celles qui méritent d'être cause nationale et pour laquelle on peut développer, trouver, inventer, des tas de choses.... argent (et là on en trouve), publicité, stars et autres.... puis il y a les autres maladies les petites celles qui ne sont pas nombreuses, qui ne font pas de bruit.... 4 cas graves dans le monde maximum.... ça ne fait pas de bruit.... ça ne mérite certainement pas d'être une cause nationale ( pas assez rentable pour les lobbies pharmaceutiques. ...pas assez rentable pour la télévision....pour les journalistes . ... pas assez rentable pour les médias.... pas assez publicitaire). Un enfant se meurt tout seul chez lui où dans un hôpital..... il est simplement en attente d'un traitement... la mobilisation ne se fait pas ....par contre vous apprenez que 50 enfants se battent pour la même maladie et là le monde s'émeut. ......
《Faut-il vraiment risqué de mourir à plusieurs pour avoir simplement le droit de vivre.》

Quoi qu'il en soit si dans ta maladie tu es le seul ou le numéro 1 d'une série de 4 compte d'abord sur toi-même avant de compter sur les autres.... car eux ont déjà choisis ton destin...... et tu ne fais pas parti du leur. La trappe et ouverte et si possible en tombant ne fait pas de bruit. 

《Je ne suis pas une cause nationale, je m'appelle juste CORALIE et je voudrais avoir le droit de vivre.》

《Maintenant vous n'oublierez plus jamais mon visage .....》

Si.......Si.......
Si.......

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Attention....

"Une maladie rare, générique, orpheline n'est pas une maladie qui n'est pas grave c'est juste une maladie qui tue pleins d'enfants et de personnes et dont l'état, les laboratoires pharmaceutiques ,la médecine et la recherche se foutent.... et grâce à tout cela la France me fait honte ."
#abonententeur et si je met en publique c'est  que j'assume et revendique mes dires....

Petit reportage à écouter avec les oreilles et le coeur ça changera...

Sur France Culture

Attention....Attention....Attention....
Attention....Attention....

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Message Net Positive Impact et Olivier Behra

Message Net Positive Impact et Olivier BehraMessage Net Positive Impact et Olivier Behra
Message Net Positive Impact et Olivier Behra
Message Net Positive Impact et Olivier BehraMessage Net Positive Impact et Olivier BehraMessage Net Positive Impact et Olivier Behra

Message Net Positive Impact et Olivier Behra

Merci à Coralie Corbec, sa famille et à l' Association Les Amis De Coralie. Nous avons bien chez "NetPositiveImpact" reçu le chèque de 2000 euros qui nous a été envoyé. Je serais personnellement à Madagascar en octobre mais grâce à ce soutien nous pouvons dors et déjà lancer les travaux de réfection du centre de santé. Encore merci à Coralie et à tous pour les enfants de Vohimana et leurs mamans. Olivier Behra

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Bravo à notre association :)

Grâce à l’association "Les Amis de Coralie" , le centre de santé du petit village d’Ambavaniasy a pu être à nouveau ouvert. Madame Paulette, la sage-femme, a recommencé à travailler dès le 5 août. En un mois, elle a réalisé 31 consultations prénatales, 30 consultations pour le planning familial, et 5 enfants ont pu naitre dans de bonnes conditions d’hygiène. Une stagiaire est également présente sur place jusqu’en novembre, afin d’aider Madame Paulette. Un grand merci de la part des femmes de la réserve de Vohimana, @assolesamisdecoraliefrance et Hélène Corbec! 

ENGLISH/
Thanks to the association "Coralie's Friends", the health center of the little village of Ambavaniasy has been reopened. Mrs Paulette, the midwife, went back to work on the 5th of August. In one month, 31 women came for prenatal consultations, 30 women for family planning, and 5 children have been born in healthy conditions. An intern also joined the health center to help Mrs Paulette until November. On the behalf of the Vohimana women, thank you!

Madagascar centre de santé :)
Madagascar centre de santé :)Madagascar centre de santé :)

Madagascar centre de santé :)

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Le Syndrome de DiGeorge et Coralie première cause nationale et pourquoi pas?

《J'ai appris qu'il y avait les bonnes et mauvaises maladies》, celles qui méritent d'être cause nationale et pour laquelle on peut développer, trouver, inventer, des tas de choses.... argent (et là on en trouve), publicité, stars et autres.... puis il y a les autres maladies les petites celles qui ne sont pas nombreuses, qui ne font pas de bruit.... 4 cas graves dans le monde maximum.... ça ne fait pas de bruit.... ça ne mérite certainement pas d'être une cause nationale ( pas assez rentable pour les lobbies pharmaceutiques. ...pas assez rentable pour la télévision....pour les journalistes . ... pas assez rentable pour les médias.... pas assez publicitaire). Un enfant se meurt tout seul chez lui où dans un hôpital..... il est simplement en attente d'un traitement... la mobilisation ne se fait pas ....par contre vous apprenez que 50 enfants se battent pour la même maladie et là le monde s'émeut. ......
《Faut-il vraiment risqué de mourir à plusieurs pour avoir simplement le droit de vivre.》

Quoi qu'il en soit si dans ta maladie tu es le seul ou le numéro 1 d'une série de 4 compte d'abord sur toi-même avant de compter sur les autres.... car eux ont déjà choisis ton destin...... et tu ne fais pas parti du leur. La trappe et ouverte et si possible en tombant ne fait pas de bruit.

《Je ne suis pas une cause nationale, je m'appelle juste CORALIE et je voudrais avoir le droit de vivre.》

《Maintenant vous n'oublierez plus jamais mon visage .....》


Le Syndrome de DiGeorge et Coralie première cause nationale et pourquoi pas?
Le Syndrome de DiGeorge et Coralie première cause nationale et pourquoi pas?Le Syndrome de DiGeorge et Coralie première cause nationale et pourquoi pas?
Le Syndrome de DiGeorge et Coralie première cause nationale et pourquoi pas?

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Joli message!

Si je devais trouver une histoire sur :

Pourquoi le Canada?

Mon choix serait celui-là!

Je pense simplement que les Canadiens (médecins) ont compris cette histoire et la vive !

 

DSC_0699.JPG

 Coralie et sa grande soeur Alyce au Canada

 

Un homme se baladait un jour sur une plage.
C’était la marée basse et la plage était couverte de millions d’étoiles de mer qui séchaient au soleil.
Tout à coup, l’homme aperçoit un enfant qui ramasse des etoiles de mer et les remets à l’eau.
- mais que fais-tu là mon bonhomme? demande l’adulte
- je sauve les étoiles de mer! répond l’enfant!...

- c’est ridicule, regarde autour de toi! des millions d’étoiles sont entrain de mourir au soleil, déjà! Tu ne pourras jamais toutes les sauver, et ce que tu fais ne change rien! »
Imperturbable, l’enfant ramasse encore une étoile qui gigote et la pose dans l’eau, puis dit à l’homme:
- regardez celle-là! Pour elle, ce que j’ai fait change tout!…(texte internet)

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Le Syndrome De Di George....

Le Syndrome de Di George (document) 

Le-repas-de-Cochon-d-Inde-013.jpg

 

Le syndrome de Di George est une immunodéficience primaire
causée par le développement anormal de certaines cellules et de
certains tissus du cou pendant la croissance et la différenciation
du foetus. Le thymus et les lymphocytes T peuvent être touchés
par ce trouble du développement.

MANUEL DE L’IDF DESTINÉ AU PATIENT ET À SA FAMILLE LE SYNDROME DE Di GEORGE

LE SYNDROME DE DI GEORGE

Le syndrome de Di George est une immunodéficience primaire causée par le développement
anormal de certaines cellules et de certains tissus du cou pendant la croissance et la
différenciation du foetus. Les tissus dont le développement foetal normal dépend d’un seul
groupe de cellules embryonnaires sont appelés «champs». Même si les tissus et les organes qui
résultent d’un «champ» peuvent sembler non apparentés chez l’enfant complètement formé, ils
le sont dans la mesure où ils se sont développés à partir des mêmes tissus foetaux ou
embryonnaires. La plupart des patients atteints du syndrome de Di George présentent une
microdélétion sur une section précise du chromosome 22, à la position 22q11.2. Ce syndrome
est donc également appelé le syndrome de la délétion 22q11.2.

Le «champ» ou la région de l’embryon en développement touchée par le syndrome de
Di George commande le développement de la face, de certaines parties du cerveau, du thymus,
des glandes parathyroïdes, du coeur et de l’aorte. C’est un groupe de cellules situées dans la
nuque de l’embryon en développement qui commande initialement ce champ. Pendant le
développement foetal, les cellules doivent migrer du cou vers les régions correspondant à la
face, au thymus, aux glandes parathyroïdes et au coeur en développement pour que les
éléments du champ se développent correctement. Si cette migration n’a pas lieu, le
développement normal de la face, du thymus, des glandes parathyroïdes et du coeur peut


s’avérer impossible. Les anomalies observées dans le syndrome de Di George sont la
conséquence du développement anormal de ce champ.

Le syndrome de Di George ne touche pas les mêmes organes chez tous les patients. Un organe
donné peut demeurer intact, ou être si peu atteint qu’il semble normal. Les patients atteints du
syndrome de Di George peuvent présenter une, plusieurs ou toutes les manifestations
suivantes :

Caractéristiques faciales : les enfants touchés par la maladie présentent une bouche incurvée
vers le haut, un menton fuyant, des yeux qui obliquent légèrement vers le bas, une implantation
basse des oreilles et un défaut au niveau de la partie supérieure des lobes auriculaires. Ces
caractéristiques faciales varient énormément d’un enfant à l’autre et peuvent être très subtiles
chez de nombreux enfants atteints de la maladie.

Anomalies des glandes parathyroïdes : les enfants touchés par la maladie peuvent souffrir
d’un développement insuffisant des glandes parathyroïdes (hypoparathyroïdisme). Les glandes
parathyroïdes sont de petites glandes siégeant dans le cou, à proximité de la glande thyroïde
(d’où le nom de «parathyroïdes»). Leur fonction consiste à réguler le métabolisme normal et les
concentrations sanguines de calcium. Les enfants atteints du syndrome de Di George peuvent
avoir de la difficulté à maintenir des niveaux normaux de calcium, ce qui peut leur occasionner
des convulsions. Dans certains cas, l’anomalie parathyroïdienne est relativement légère ou
absente. Le déficit parathyroïdien peut s’atténuer avec le temps.

Anomalies cardiaques : les enfants atteints de la maladie peuvent présenter plusieurs
anomalies cardiaques. La plupart du temps, ces anomalies touchent l’aorte et le tronc aortique.
Comme c’est le cas des autres organes touchés par le syndrome de Di George, les anomalies
cardiaques varient d’un enfant à l’autre. Chez certains enfants, elles peuvent être très légères
ou absentes.

Anomalies thymiques : les nourrissons et les enfants peuvent présenter des anomalies
thymiques. Le thymus se situe normalement à l’avant du thorax, dans sa partie supérieure. Il
entame toutefois son développement dans la partie supérieure du cou, pendant les trois
premiers mois du développement intra-utérin. Alors qu’il se développe et grossit, le thymus
migre vers le thorax pour occuper sa position définitive, sous le sternum, au-dessus du coeur.

Le thymus commande le développement et la maturation d’une sorte de lymphocytes, les
lymphocytes T («T» pour «thymus»). Les lymphocytes T jouent un rôle essentiel dans la
résistance à certaines infections virales et fongiques. Les lymphocytes T aident également les
lymphocytes B à se transformer en cellules plasmatiques et à produire des immunoglobulines ou
des anticorps (voir le chapitre sur le système immunitaire sain). Les patients atteints du
syndrome de Di George peuvent présenter des anomalies des lymphocytes T et donc, être plus
sensibles aux infections virales, fongiques et bactériennes. Comme dans les autres anomalies
liées au syndrome de Di George, le dysfonctionnement des lymphocytes T varie d’un patient à
l’autre. De plus, il arrive que les anomalies disparaissent avec le temps, lorsqu’elles sont infimes
ou légères.

Caractéristiques cliniques diverses : outre les caractéristiques décrites ci-dessus, les patients
atteints du syndrome de Di George peuvent présenter occasionnellement plusieurs autres
anomalies du développement, comme une fente palatine, une fonction déficiente du palais, un
retard du langage, de la difficulté à s’alimenter et à déglutir. Certains patients connaissent
également des problèmes d’apprentissage et d’hyperactivité.


DIAGNOSTIC : Le diagnostic du syndrome de Di George repose habituellement sur les signes
et les symptômes présents à la naissance ou qui se manifestent peu après la naissance.
Certains enfants peuvent présenter les caractéristiques faciales propres au syndrome de
Di George. Ils peuvent également présenter les signes d’une hypocalcémie induite par leur
hypoparathyroïdisme. L’hypocalcémie peut se manifester sous la forme d’un faible taux de
calcium sanguin, révélé par une épreuve sanguine systématique. L’enfant peut aussi être agité
ou pris de convulsions. Les enfants touchés par la maladie peuvent également présenter les
signes et les symptômes d’une anomalie cardiaque. Ils peuvent avoir un souffle au coeur, décelé
à l’occasion d’un examen physique systématique. Ils peuvent présenter les signes d’une
insuffisance cardiaque ou la teneur en oxygène de leur sang artériel peut être faible, auquel cas
le sang paraît «bleu» ou cyanotique. Enfin, les enfants touchés par la maladie peuvent montrer
les signes d’une infection due au développement insuffisant du thymus et un fonctionnement
insuffisant des lymphocytes T. Certains enfants présentent les signes et les symptômes à la
naissance, alors qu’ils sont à la pouponnière; d’autres ne manifestent les signes et les
symptômes qu’après quelques semaines, voire quelques mois.

Les manifestations du syndrome de Di George varient considérablement d’un enfant à l’autre.
Chez certains enfants, tous les organismes et tous les tissus sont touchés. Ces enfants affichent
les caractéristiques faciales propres à la maladie, une hypocalcémie due à
l’hypoparathyroïdisme, des anomalies cardiaques, une numération et une fonction des
lymphocytes T déficitaires. Chez d’autres enfants, tous les organes et tous les tissus ne sont
pas touchés. Quand ils le sont, ils peuvent l’être à différents degrés. Les organes et les tissus
touchés, mais également la gravité de l’atteinte, varient d’un enfant à l’autre.

Autrefois, le syndrome de Di George était habituellement diagnostiqué en présence d’au moins
trois des observations caractéristiques décrites ci-dessus. Beaucoup de cas légers échappaient
au diagnostic. Ces dernières années, l’origine génétique du syndrome a été mise en évidence.
Plus de 90 % des patients qui ont reçu un diagnostic clinique du syndrome de Di George
présentaient une microdélétion sur une section précise du chromosome 22, à la position
22q11.2. Cette délétion peut être mise en évidence de diverses manières, la méthode plus
fréquente étant l’analyse FISH (pour Fluorescent In Situ Hybridization ou hybridation in situ en
fluorescence). Le recours à l’analyse FISH a permis de préciser le diagnostic du syndrome de
Di George.

TRAITEMENT : Le traitement du syndrome de Di George vise à corriger les anomalies des
organes ou des tissus touchés. Le traitement dépend donc de la nature de l’anomalie et de sa
gravité. Le traitement de l’hypocalcémie et de l’hypoparathyroïdisme peut comprendre un
supplément en calcium et le remplacement de l’hormone parathyroïdienne manquante. Une
anomalie cardiaque peut nécessiter des médicaments pour améliorer la fonction cardiaque ou
une intervention chirurgicale corrective. Si une chirurgie est nécessaire, la nature exacte de la
chirurgie dépend de l’anomalie. La chirurgie peut être pratiquée avant la correction des
éventuels déficits immunitaires. Quoi qu’il en soit, toutes les précautions habituellement prises
chez les enfants souffrant d’immunodéficiences touchant les lymphocytes T doivent être
observées, comme l’irradiation de tous les produits sanguins pour éviter la réaction du greffon
contre l’hôte (voir le chapitre sur le traitement médical spécifique).

Comme nous l’avons mentionné ci-dessus, l’anomalie immunologique touchant les
lymphocytes T varie d’un enfant à l’autre, de sorte que la nécessité de traiter cette anomalie
varie également d’un enfant à l’autre. Chez beaucoup d’enfants atteints du syndrome de
Di George, les lymphocytes T fonctionnent tout à fait normalement et ne nécessitent aucun


traitement. D’autres enfants présentent initialement de légères anomalies des lymphocytes T,
qui s’atténuent avec l’âge. Cette amélioration spontanée et l’augmentation de l’immunité des
lymphocytes T sont liées à la croissance d’un thymus minuscule, mais normal. Dans la plupart
des cas, ce minuscule thymus grandit suffisamment pour garantir un fonctionnement adéquat
des lymphocytes T. Chez les autres enfants (environ 25 %), le thymus est complètement absent
ou ne se développe jamais assez pour produire un nombre suffisant de lymphocytes T. La
gravité de l’anomalie dépend de la quantité de tissus thymiques de l’enfant. Chez certains
enfants atteints du syndrome de Di George, l’anomalie touchant les lymphocytes T est assez
grave pour que les lymphocytes B soient incapables de fabriquer suffisamment d’anticorps. Les
anticorps sont en effet fabriqués par les lymphocytes B sous la direction d’un sous-groupe précis
de lymphocytes T (voir le chapitre sur le système immunitaire sain).

Comme le montre le paragraphe précédent, tous les enfants atteints du syndrome de Di George
ne nécessitent pas un traitement. Chez ceux qui en nécessitent un, la greffe de tissus provenant
d’un système immunitaire sain peut s’avérer bénéfique. L’anomalie immunitaire associée au
syndrome de Di George touche le thymus et les lymphocytes T. C’est pourquoi on a transplanté
des thymus aux enfants atteints de ce syndrome. En réalité, des thymus foetaux ont été
transplantés avec succès à des enfants atteints du syndrome de Di George dès 1968.
Le taux de réussite général est difficile à déterminer parce que différentes techniques sont
utilisées et parce que certains des enfants qui ont reçu le transplant ont peut-être vu leur état
s’améliorer spontanément, sans que la transplantation y soit pour quoi que ce soit. Récemment,
des greffes de moelle osseuse issue de frères ou de soeurs donneurs compatibles (voir le
chapitre sur le traitement) ont été pratiquées avec succès chez des patients présentant des
déficits graves en lymphocytes T et B. Les méthodes plus récentes utilisées pour la
transplantation du thymus ont également amélioré les résultats à long terme.

ATTENTES : L’avenir d’un enfant atteint du syndrome de Di George dépend de la gravité de la
maladie. La gravité de la cardiopathie est habituellement le facteur déterminant le plus
important. Comme nous l’avons mentionné ci-dessus, la plupart des enfants ne présentent
aucun déficit immunitaire ou seulement un problème passager touchant le système immunitaire.
Si l’immunodéficience est grave et persistante, une correction est nécessaire.



Qu'est-ce qu'une microdélétion 22q11
Nous avons 22 paires de chromosomes, le plus grands des chromosomes étant le numéro 1, le plus petit le 22, plus une paire de chromosomes sexuels. Les chromosomes contiennent notre capital génétique.

Une micro délétion 22q11.2 est la perte, pour des raisons encores inconnues, d'une partie du capital génétique du bras long q du chromosomes 22 situé dans la zone nommée 11.2.

C'est dans les années soixante que les médecins ont observé certaines caractéristiques physiques s'associant fréquemment entre elles pour donner lieu à des syndrome vélo-cardio-facial.

Les symptômes liés à la micro délétion 22q11 sont trés nombreux et ils ne sont pas tous présents chez un même enfant. D'autre part, les atteintes relatives à un symptôme donné sont trés variables d'un enfant à un autre.

L'exemple de la malformation cardiaque en est la preuve: en effet, celle-ci peut prendre la forme d'une tétralogie de Fallot, une atrésie pulmonaire, une anomalie de l'arc aortique...

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